KTG

Uuringu õnnestumiseks on vajalik loote südamelöökide ja emaka kokkutõmmete salvestamine vähemalt 20 minuti jooksul.

Raseduse ajal teeme uuringut vaid vajaduse korral, sünnituse ajal korduvalt.

KTG uuringusse suunab naistearst.

Rasedusdiabeedi nõustamine

Kui Teil on tuvastatud kõrgem veresuhkru tase ja suunatud glükoosi tolerantsus testile (GTT), siis pärast GDM diagnoosimist, soovitame Teil pöörduda ämmaemanda diabeedinõustamisele.

Ämmaemand selgitab gestatsioonidiabeedi olemust ja selle mõju rasedusele, lapsele ning naise edasisele elule. Õpetab tervislikku toitumist, süsivesikute päevast jaotamist ja füüsilise aktiivsuse positiivset mõju. Annab soovitusi, kuidas pidada toitumispäevikut, kuhu märkida ka veresuhkru väärtused, õpetab glükomeetrit kasutama ja saadud tulemusi mõistma. Enamiku rasedusdiabeediga naiste puhul piisab veresuhkru taseme normaliseerimiseks tervislikust toitumisest ja aktiivsest elustiilist. Raseduse diabeedi ravimise lahutamatu osa on veresuhkru taseme kontrollimine.

Rasedusaegse diabeedi tekke võimalused on suuremad riskigruppi kuuluvatel rasedatel. Haiguse riskitegurid on järgmised:

• Ülekaal (raseduseelne KMI 25-30 kg/m²)
• Gestatsioondiabeet eelneva raseduse ajal
• Diabeet esimese astme sugulastel (ema, isa, õde, vend)
• Anamneesis suurekaaluline (sünnikaal üle 4500g) vastsündinu
• Polütsüstiliste munasarjade sündroom (PCOS)
• Glükosuuria käesoleva raseduse ajal
• Polühüdramnion käesoleva raseduse ajal
• Raseda suur kaaluiive (enam kui 3 kg kuus)
• Raseda vanus üle 40 aasta

Kui Teil on olnud rasedusaegne diabeet, on vaja Teid jälgida ka peale sünnitust. Kuigi veresuhkur normaliseerub 2-7 päeva jooksul pärast sünnitust, haigestub umbes 40% gestatsioonidiabeeti põdenud naistest 10 aasta jooksul insuliinsõltumatusse diabeeti ehk II tüübi diabeeti (suurenenud KMI’ga naistel tõuseb esinemissagedus 50%-ni) . Seetõttu peaksite kuus kuud pärast sünnitust perearsti juures oma veresuhkrut kontrollima ja hiljem tuleks Teie veresuhkrut kontrollida kord aastas.

Mida loengutes räägime?

Loengutes jagame teaduspõhisusele tuginevaid teoreetilisi teadmisi ja praktilisi nõuandeid, mis aitavad teil kohaneda rasedusega, valmistuda sünnituseks ning beebiga kohtumiseks ja sünnitusjärgses perioodis toimetulekuks. Jagame nõuandeid, toetamaks pere emotsionaalset ja füüsilist heaolu, et saaksite parimal viisil pereks kasvada ning luua pereliikmete vahel head, hoolivad ja armastavad suhted kõikides ees ootavates uue eluga seotud etappides.

Loengute teemad on paindlikud ja saame neid kohandada vastavalt Teie vajadustele.

Loengus saate end mugavalt tunda privaatses ruumis, mis on mõeldud korraga ühele perele. Üks kohtumine kestab 2 akadeemilist tundi ehk 90 minutit. Pange end mugavalt riidesse ning kohtumiseni!

Võimalikud loengute teemad

Rasedus:

• muutused naise kehas, kohanemine
• rasedusaegsed vaevused ja nende leevendamine
• sünnituseks ettevalmistumine nii füüsiliselt kui vaimselt
• partneri sünnituseks ettevalmistamine
• kodu kohandamine beebi sünniks

Sünnitus:

• sünnituse märgid
• mida haiglasse kaasa võtta
• sünnituse kulg, perioodid, lapse sünd
• aktiivsünnitus ja eneseabi, õpime hingama, lõõgastuma, erinevaid
• asendeid (praktiline)
• partneri roll sünnitusel, sünnitaja toetamise võimalused (praktiline)
• valuvaigistamise võimalused
• kui kõik ei lähe plaanipäraselt – eriolukorrad sünnitusel

Sünnitusjärgne aeg:

• varajane sünnitusjärgne aeg haiglas
• sünnitusjärgne periood kodus, selle erilise aja eripärad, kohanemine
• taastumine, vaimse ja füüsilise tervise toetamine
• võimalikud tugiteenused, mida saab kasuta, kellele mõeldud ja millal?
• (sünnitusjärgne koduvisiit, füsioteraapia, raseduskriisi nõustamine jmt)
• pereks kasvamine
• sugueluga alustamine sünnitusjärgselt ja rasestumisvastased vahendid

Rinnaga toitmine:

• imetamiseks ettevalmistumine
• erinevad imetamise asendid, sellega seotud abivahendid (praktiline)
• naise toetus imetamise ajal
• erinevad abivahendid (kuidas valida rinnapumpa, rinnanibukaitset jne)
• alternatiivsed toitmise võimalused (näidistega tutvumine)
• võimalikud rinnaga toitmise raskused ja nendega toimetulek
• imetamisnõustamine, kui beebi on sündinud
• rinnaga toitmise lõpetamine

Beebi:

• esmane hooldus (praktiline)
• beebi vajadused ja nende ära tundmine
• kuidas ma aru saan, et beebil on kõht täis?
• vannitamine (praktiline)
• beebiga õue
• beebi riietamine (praktiline)
• beebi turvalisus
• beebi uni ja päeva rutiin
• beebi arengu toetamine

Teenuseosutajad

Andrei Sõritsa

Günekoloog ja viljatusraviarst

Deniss Sõritsa

Günekoloog ja viljatusraviarst

Artur Minenko

Toitumisspetsialist

Svetlana Räim

Günekoloog ja viljatusraviarst

Julia Orsi

Günekoloog

Katrin Org

Günekoloog

Kaja Julge

Allergoloog

Tanel Muul

Androloog-uroloog

Maie Väli

Endokrinoloog

Anu Ansip

Günekoloog

Ülle Kadastik

Günekoloog

Liis Kriisa

Günekoloog

Vaalja Kroon

Günekoloog

Pille Soplepmann

Günekoloog

Aire Sekavin

Günekoloog

Karin Truu

Ämmaemand

Jekaterina Kalamees

Ämmaemand

Vahur Ristoja

Kõrva-nina-kurguarst

Raivo Ani

Kõrva-nina-kurguarst

Ene Kivirüüt

Kõrva-nina-kurguarst

Neve Lieberg

Kõrva-nina-kurguarst

Inga Vaasna

Onkogünekoloog

Helgi Silm

Dermatoveneroloog

Külli Kingo

Dermatoveneroloog

Tiit Vaasna

Üldkirurg

Anu Sööt

Lasteneuroloog

Jaak Lehtsaar

Mammoloog-rinnakirurg

Arno Uppin

Onkogünekoloog

Teodora Tarkus

Tubakast loobumise nõustaja, Õde-ämmaemand

Anne Lepasepp

Füsioterapeut

Anu Toonverk

Füsioterapeut

Hans Jaagup Luuk

Psühhiaater

Lemme Haldre

Kliiniline psühholoog

Mare Riive

Ultraheliarst

Sirje Ress

Anestesioloog

Liina Korpen

Anestesioloog

Irina Dmitriev

Anestesioloog

Eve Int

Anestesioloog

Ursula Koorits

Anestesioloog

Inna Raud

Õde, Tubakast loobumise nõustaja

Cätlyn Lübek

Ämmaemand

Anne Vassiljeva

Õde-ämmaemand

Raseduse planeerimise pakett koosneb järgmistest uuringutest:

Naisele

• vererõhu mõõtmine
• kehakaaluindeksi arvutamine
• tupe- ja emakakaelaproovid infektsioonide suhtes (gonorrea, klamüdioos PCR meetodil, bakterioloogiline uuring, PAP uuring, mittespetsiifilised põletikumarkerid, Clue rakkude avastamine)
• uriinianalüüs
• vereanalüüsid (kliiniline veri, veresuhkur, veregrupp, Rh faktor, APCR, TSH, PROL, testosteroon, ASAT, ALAT, anti-HIV, HBsAg, HBcAb,  anti-HCV, T.Pallidum Ab, Ca125) – vajalik tulla söömata-joomata!
• ultrasonograafia

Mehele

• vererõhu mõõtmine
• kehakaaluindeksi arvutamine
• üldspermaanalüüs ja põletiku tuvastamine spermas – enne analüüsi andmist on oluline hoiduda vahekorrast 3-5 päeva
• uriinianalüüs
• gonorröa, klamüüdia uuring uriinist PCR meetodil
• vereanalüüsid (kliiniline veri, veresuhkur, veregrupp, Rh faktor,TSH, ASAT, ALAT, anti-HIV, HbsAg, HBcAb, anti-HCV, T.Pallidum Ab) – vajalik tulla söömata-joomata!

Teenuseosutajad

Raseduse planeerimise uuringut saavad naised teha igal tööpäeval ajavahemikus 8.30 – 11.00 dr Svetlana Räime, dr Andrei Sõritsa ja dr Deniss Sõritsa vastuvõtule registreerudes. Mehed saavad teha raseduse planeerimise uuringut igal tööpäeval 10.00 – 13.00 bioloog Andre Taimalu juurde registreerudes tel 740 9930.

Andrei Sõritsa

Günekoloog ja viljatusraviarst

Deniss Sõritsa

Günekoloog ja viljatusraviarst

Vastusest informeerime teid nädala möödudes telefoni teel.

Embrüote siirdamiseelne geneetiline diagnostika

I. TEAVE PATSIENDILE

Kui patsiendi või tema pereliikme meditsiiniline ajalugu viitab riskile kanda järglastele edasi pärilik haigus või tõsine kromosoomimuutus, siis on selle riski vähendamiseks võimalus teostada embrüotele siirdamiseelne geneetiline diagnostika (PGT-A). PGT-A soovitatakse naistele vanuses üle 35 eluaasta või korduvate ebaõnnestunud embrüote siirdamiste korral.

MILLEST KOOSNEB SIIRDAMISEELNE GENEETILINE TESTIMINE (PGT)?

Siirdamiseelne geneetiline testimine (PGT) on geneetilise analüüsi tüüp, mida tehakse enne embrüo emakasse siirdamist. PGT kasutatakse patsientidel, kellel on oht anda oma järglastele edasi kromosomaalseid või geneetilisi kõrvalekaldeid. Geneetilise testimise eesmärk on valida siirdamiseks ainult need embrüod, mis ei sisalda kromosomaalseid muutusi.

PGT tehnika hõlmab järgmisi etappe:

• Eelnevad PGT-uuringud, kui see on asjakohane.
• Kehaväline viljastamine.
• Rakkude biopsia mikromanipulatsiooni abil.
• Geneetilised diagnostilised tehnikad, kasutades molekulaargeneetilisi meetodeid.
• Embrüo siirdamine.

II. MILLAL ON PGT NÄIDUSTATUD?

Selle meetodi eesmärk on tuvastada need embrüod, mis kannavad tõsiseid pärilikke haigusi, struktuurseid või arvulisi kromosomaalseid kõrvalekaldeid, mis võivad oluliselt mõjutada tulevase vastsündinu elukvaliteeti ja/või eluiga ning embrüo edukat kinnitumist.

III. PROTSEDUUR

A. Eelneva PGT etapp (Pre-PGT).
Selles etapis tehakse patsientidele, kes on geneetilise seisundi kandjad, spetsiifiliste geneetiliste muutuste iseloomustamiseks vajalikud analüüsid. Selle eesmärk on koguda maksimaalset teavet enne PGT rakendamist.

B. Embrüote hankimine.
Selles etapis saadakse kehavälise viljastamise abil analüüsitavad embrüod. Seda tehnikat kasutatakse ka patsientidel, kellel puuduvad reproduktiivprobleemid, kuid esinevad pärilikud haigused perekonnas. Kui varasematest tsüklitest on säilitatud külmutatud (vitrifitseeritud) embrüod, võib olla vajalik nende kasutamine. Enne biopsiat tuleb need üles sulatada ja nende elujõulisus kinnitada.

C. Embrüo biopsia.
Biopsia tehakse tavaliselt 5., 6. või 7. päeval pärast viljastamist blastotsüsti staadiumis. Biopsia käigus eemaldatakse umbes viis rakku embrüo trofektoodermist. Pärast biopsiat vitrifitseeritakse embrüod kuni analüüsi tulemuste selgumiseni.

D. Geneetiline diagnoos.
Biopsia käigus saadud rakud läbivad geneetilise analüüsi. Kasutatakse erinevaid strateegiaid, sõltuvalt kliinilisest näidustusest. Peamised meetodid on järgmised:

1. PGT-A (aneuploidiate testimine). Kasutatakse kromosoomide arvuliste kõrvalekallete tuvastamiseks. Analüüs tehakse järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) platvormi PGTseq abil.
2. PGT-SR (struktuuriliste kromosomaalsete kõrvalekallete testimine). Kasutatakse kromosoomide struktuursete muutuste, näiteks translokatsioonide või inversioonide avastamiseks.
3. PGT-M (monogeensete haiguste testimine). Kasutatakse kindlate geneetiliste muutuste tuvastamiseks monogeensetes haigustes.

E. Embrüo siirdamine.
Meditsiinimeeskond otsustab, millised embrüod siirdatakse, tuginedes nende geneetilistele ja kromosomaalsetele omadustele ning elujõulisusele.

IV. TULEMUSED

Geneetiliste analüüside tulemusi tõlgendatakse koos laboritestide, perekonna ajaloo ja muude kliiniliste leidudega. PGT usaldusväärsus on kõrge, kuid tehnikal on piirangud. Seetõttu soovitatakse raseduse korral teha kinnitav sünnieelne uuring.
Ravi efektiivsus sõltub erinevatest teguritest, sealhulgas embrüote arvust, arengustaadiumist ja diagnostilise meetodi efektiivsusest.

PGT raseduse keskmine edukuse määr ühe siirdamise kohta jääb vahemikku 50–60%, sõltudes patsiendi vanusest, embrüo kvaliteedist ja ravi näidustustest. PGT tehnikaid on kasutatud üle 25 aasta, ilma kõrvaltoimete raporteerimiseta, mis kinnitab selle ohutust.

PGT-A tulemuste võimalikud variandid:

• Negatiivne: Ei tuvastatud täielikke kromosoomide arvu kõrvalekaldeid ega segmentaalseid kõrvalekaldeid. See tähendab, et puuduvad lisakromosoomid või kromosoomide puudujäägid ning segmentaalseid kõrvalekaldeid ei leitud.
• Positiivne: Tuvasati täielikud kromosoomide arvu kõrvalekalded ja/või segmentaalsed kõrvalekalded. See tähendab, et vähemalt üks täielik kromosoom on lisaks või puudub ja/või on tuvastatud segmentaalsed kõrvalekalded.
• Tulemust ei saadud: DNA amplifikatsioon ebaõnnestus või tulemused olid ebaselged. Sellisel juhul soovitatakse teha uus biopsia ja hankida uus proov, tingimusel, et embrüo kvaliteet seda võimaldab.

PGT-SR tulemuste võimalikud variandid:

• Negatiivne/Tasakaalustatud: Embrüod, mille biopsia näitab normaalset kromosoomide arvu (46,XX või 46,XY) või tasakaalustatud kromosoomimuutust (kasutatud tehnoloogia ei erista neid seisundeid).
• Positiivne: Embrüod, mille biopsia näitab kromosoomide arvu kõrvalekaldeid. Need embrüod on suure riskiga kromosoomihäirete osas.
• Positiivne/Tasakaalustamata: Embrüo, mis on pärinud tasakaalustamata struktuurse kromosoomimuutuse. Need embrüod sisaldavad kromosoomifragmentide lisandusi ja/või puudujääke, mis on seotud patsiendi struktuurse muutusega.
• Tulemust ei saadud: DNA amplifikatsioon ebaõnnestus või tulemused olid ebaselged. Sellisel juhul soovitatakse teha uus biopsia ja hankida uus proov, tingimusel, et embrüo kvaliteet seda võimaldab.

PGT PIIRANGUD: NII-NIMETATUD “MITTE-INFORMATIIVSED” EMBRÜOD JA JUHUSLIKUD LEIUD

PGT-testide (PGT-A, PGT-SR, PGT-M) üldised piirangud

• Kaitsmata seksuaalvahekord: Tuleb vältida kaitsmata seksuaalvahekorda 15 päeva enne munarakkude kogumist kuni rasedustesti tegemiseni (umbes kaks nädalat pärast embrüo siirdamist emakasse). Seksuaalvahekord sel perioodil võib põhjustada loomulikku rasedust testimata embrüoga, mis muudab PGT-tulemused kehtetuks.
• Testi täpsus: Kuigi PGT vähendab märkimisväärselt kromosomaalsete või geneetiliste kõrvalekalletega embrüote siirdamise võimalust, on igal diagnostilisel meetodil väike veamäär. Teoreetiline diagnoosivea võimalus PGT korral on 1–2%. Seetõttu soovitatakse raseduse korral kinnitavat sünnieelset uuringut, kuna PGT ei asenda sünnieelset testimist.
• Materjali kadumine: Biopsiaproov võib kaotsi minna või kahjustuda kliinikus, transportimisel või laboris. Kui see juhtub ja embrüo kvaliteet lubab, on vajalik uus biopsia.
• Inimlikud ja tehnilised vead: Vead võivad esineda proovide kogumisel, töötlemisel, laboriseadmetes või proovi saastumisel teiste rakkude või geneetilise materjaliga. Need võivad tulemusi mõjutada.
• Tulemuste piiratus: PGT ei taga rasedust ega tervet last (vaba geneetilistest või mittegeneetilistest defektidest). Lisaks ei analüüsi PGT kõiki kromosomaalseid või geneetilisi kõrvalekaldeid.
• Üldine risk: Üldpopulatsioonis on 3–5% risk, et laps sünnib sünnidefekti või intellektipuudega. PGT ei vähenda seda riski.

Tulemuste puudumine ja mosaiiksus

• “Tulemust ei saadud”: Kui embrüorakkude DNA on degradeerunud või esinevad tehnilised piirangud, võib analüüs ebaõnnestuda (mõjutab alla 5% proovidest). Sellistel juhtudel soovitatakse uut biopsiat, kui embrüo kvaliteet seda võimaldab.
• Mosaiiksus: Mõned embrüod võivad sisaldada kromosomaalselt normaalseid ja ebanormaalseid rakke. Need klassifitseeritakse “mosaiikembrüoteks”. Praeguste teaduslike andmete põhjal on nende implantatsioonivõime ja elusa vastsündinu saavutamise tõenäosus sarnane normaalsete embrüotega. Mosaiiksuse leiud peetakse teisejärguliseks ja on ebaselge tähtsusega.

PGT-A ja PGT-SR piirangud

• Piiratud ulatus: Test ei otsi pärilikke, geneetilisi ega mittegeneetilisi haigusi. Samuti ei tuvasta see kõiki segmentaalseid kõrvalekaldeid (alla 3Mb) ega uniparentaalset disoomiat (kui mõlemad kromosoomikomplektid pärinevad samalt vanemalt).
• ICSI soovitus: Soovitatakse PGT puhul, et vähendada saastumise riski, mis võib põhjustada vale-negatiivseid või vale-positiivseid tulemusi.
• Tulemuste täpsus: Mõned segmentaalsed kõrvalekalded võivad jääda tuvastamata, eriti kui need on väikesed või seotud keeruliste kromosomaalsete ümberkorraldustega.

PGT-M spetsiifilised piirangud

• Geneetiliste haiguste ulatus: PGT-M keskendub ainult testitaotluses märgitud spetsiifilise geneetilise häire analüüsile. Teisi piirkondi või geene ei analüüsita.
• Vead ja saastumine: Vale diagnoosi risk suureneb, kui esineb saastumine (nt seemneraku DNA-ga) ja see jääb tuvastamata.
• Täpsus: PGT-M täpsus ühe geeni mutatsiooni tuvastamisel on hinnanguliselt vähemalt 95%, kuid täielikku täpsuse garantiid ei ole.

PGT-testimine vähendab, kuid ei kõrvalda täielikult geneetiliste kõrvalekallete riski. Kinnitava sünnieelse uuringu tegemine on soovitatav raseduse korral.

PRGF-Endoret® endomeetriumi regeneratsiooniks

Kasvufaktorite rikas plasma (edaspidi PRGF) on preparaat patsiendi enda vereproovist.

PRGF on valmistatud vastavalt PRGF-Endoret® suletud tehnika süsteemile, mille on välja töötanud BTI Biotechnology, ja see on biomeditsiiniline tehnoloogia, mille eesmärk on stimuleerida kudede taastumist kasvufaktorite ja teiste vereplasmas sisalduvate valkude rakendamise kaudu.

Trombotsüütide kasvufaktorid on valkude kogumid, mis on seotud rakkude kommunikatsiooniga, muutes nende bioloogilisi vastuseid. Seda tüüpi ravi on laialdaselt kasutatud paljudes meditsiini ja hambaravi valdkondades ning see põhineb regeneratiivsel meetodil, mille eesmärgiks on saavutada kudede regenereerimine, jäljendades keha enda regenereerimisprotsesse.

Ravi sobilikkus kasutamiseks endomeetriumis

Õhuke endomeetrium on seisund, kus endomeetrium ehk emaka sisemine kiht, kus embrüo implanteerub, ei kasva korralikult hoolimata asjakohasest hormonaalsest ravist. Kui endomeetrium ei kasva korralikult, ei ole endomeetriumi ja eel-embrüo vahelist sidet, mistõttu ei kasva eel-embrüo korralikult. Õhuke endomeetrium diagnoositakse ultrahelis endomeetriumi mõõtmisega. See peaks olema vähemalt 6-7 mm pärast 10-päevast hormoonasendusravi östrogeeniga. Teaduslikud uuringud on näidanud, et PRGF soodustab endomeetriumi kasvu ja on efektiivne kahjustatud endomeetriumi parandamisel ning rasestumise tõenäosuse suurendamisel, sellest lähtuvalt ka selline soovitus.

Ravi alternatiivid

Õhuke endomeetrium on raskesti ravitav patoloogia ja praegu on kirjeldatud vähe tõhusaid alternatiive (E-vitamiin, vaginaalne sildenafil tsitraat ja pentoksifülliin), millest ühelgi pole piisavalt teaduslikke tõendeid, et seda saaks pidada eelistatud ravivormiks.

Protseduur

• Pärast 10-päevast hormoonasendusravi, kui endomeetrium ei kasva piisavalt, võetakse patsiendilt vereproov.
• Vereproovi töödeldakse vastavalt suletud süsteemi PRGF-Endoret’i® protokollile.
• On kaks manustamisviisi:
  • Ambulatoorselt endomeetriumisse viimine
    • See on jagatud kolmeks osaks.
    • esimene värske manustamise jaoks ja kaks ülejäänut, mis külmutatakse endomeetriumi tilgutamiseks (48 ja 96 tundi pärast värsket manustamist).
    • Endomeetriumisse manustamine on lihtne ja valutu protseduur, mida tehakse arsti kabinetis või embrüo siirdamise ruumis tupe kaudu.
    • Paigaldatakse vaginaalne peegel ja emakakael sondeeritakse embrüo siirdamise kanüüliga.
  • Hüsteroskoopia ja subendomeetriumi süstid:
    • Ühekordne protseduur
    • PRGF-i süstitakse endomeetriumisse väikeste mõne millimeetri sügavuste süstidega. Selle protseduuriga kaasneb alati diagnostiline hüsteroskoopia, mis võimaldab meil näha süstimise täpset kohta ja selle sügavust, mille jaoks tuleb eelnevalt allkirjastada vastav informeeritud nõusoleku vorm diagnostiliseks hüsteroskoopiaks. PRGF-i endomeetriumi manustamise viisi valik sõltub Teie ja arsti ühisest otsusest. Subendomeetriumi süstimise idee on süstida faktoreid tüvi- või eellasrakkude tasemel ja seeläbi mõjutada rohkem rakkude kasvu ja vaskularisatsiooni. See viis on tõendanud endomeetriumi regenereerimisega seotud histoloogilisi muutusi.
• Pärast protseduuri võib patsient jätkata tavapärase eluga.

Vastunäidustused

On teatud seisundeid, mille korral ei ole soovitatav endomeetriumi ravi läbi viia võimaliku ohu tõttu nende seisundite halvenemiseks:

• Praegune või varasem vaagna põletikuline haigus.
• Infektsioon.
• Äge suguelundite infektsioon.
• Mis tahes patoloogia olemasolu, mis arsti arvates kujutab endast patsiendile riski või vastunäidustust.
• Patsiendid, kellel on rasedus vastunäidustatud.
• Positiivsed vereanalüüsid testidele, mis on läbi viidud vastavalt tavapärasele kliinilisele praktikale (HBsAg, HBcAb, HCV, HIV ja süüfilis).

Riskid

See ravi on autoloogne, s.t. see pärineb patsiendi enda verest, nii et patsient ei puutu kokku võõra rakulise materjaliga, mis võiks tema kehas reaktsioone põhjustada.

Kasutatav süsteem on suletud, seega ei ole saastumise ohtu.

Kirjanduses ei ole seoses selle protseduuriga kirjeldatud riske ega kõrvaltoimeid.

Kuigi on olemas teoreetiline nakkusoht, kui endomeetriumisse viia materjal tupe kaudu, on see sama suur risk nagu emakasisese viljastamise või embrüo siirdamise korral, mis on tuhandete protseduuride hulgas praktiliselt null ja nakkuse vältimiseks manustatakse profülaktilisi antibiootikume.

Kuigi pikaajalisi tüsistusi ei ole teada, on võimalik, et endometrioosi ja adenomüoosi patogeneesi tõttu võib mikrotrauma subendomeetriumi tasemel soodustada nende patoloogiate arengut.

PRGF-Endoret® munasarjade regeneratsiooniks

Kasvufaktorite rikas plasma (edaspidi PRGF) on preparaat patsiendi enda vereproovist.

PRGF on valmistatud vastavalt PRGF-Endoret® suletud tehnika süsteemile, mille on välja töötanud BTI Biotechnology, ja see on biomeditsiiniline tehnoloogia, mille eesmärk on stimuleerida kudede taastumist kasvufaktorite ja teiste vereplasmas sisalduvate valkude rakendamise kaudu.

Trombotsüütide kasvufaktorid on valkude kogumid, mis on seotud rakkude kommunikatsiooniga, muutes nende bioloogilisi vastuseid. Seda tüüpi ravi on laialdaselt kasutatud paljudes meditsiini ja hambaravi valdkondades ning see põhineb regeneratiivsel meetodil, mille eesmärgiks on saavutada kudede regenereerimine, jäljendades keha enda regenereerimisprotsesse.

Ravi sobivus seoses munasarjade vananemisega

Munasarjade vananemine on termin, mis kirjeldab mitmesuguseid patofüsioloogilisi seisundeid, mille korral munasarjade funktsioon on kahjustatud. Kunstliku viljastamise kontekstis võib tugevalt vähenenud munasarjade reserviga naistel olla puudulik reageering munasarjade stimulatsioonravile, andes väga vähe ja/või halva kvaliteediga munarakke.

Arvestades, et nende ravimeetodite edukus sõltub kvaliteetsete eelembrüote olemasolust, on nende patsientide reproduktiivne potentsiaal üsna piiratud.

Reproduktiivmeditsiinis on kasvufaktoritega rikastatud plasma munasarjasisene manustamine uudne lähenemine, kuid see on regeneratiivse meditsiini kontekstis näidanud paljutõotavaid tulemusi, mistõttu on seda meetodit soovitatav kasutada parandamaks rasestumise võimalusi. On juba avaldatud uuringud, milles on täheldatud munasarjade funktsiooni taastumist trombotsüütide kontsentraadi manustamise kaudu, mille tulemuseks on kunstliku viljastamise ravi tulemuste paranemine, sellest lähtuvalt ka selline soovitus.

Alternatiivid kasvufaktorite poolest rikka plasma munasarjasisesele manustamisele

Munasarjade vananemine on füsioloogiline protsess, mis on seotud munarakkude koguse ja kvaliteedi vähenemisega, millel on suur mõju viljakusele ja mis on peamiseks põhjuseks, miks otsitakse lahendusi kunstliku viljastamise meetoditest. On suur hulk tegureid, mis võivad mõjutada munasarjade funktsiooni, alates naise kõrgest vanusest kuni geneetiliste ja/või keskkonnateguriteni, mis võivad veelgi keerukamaks muuta selle eesmärgi saavutamise.

Praegu saadaolevad võimalused hõlmavad väga spetsiifilisi kunstliku viljastamise strateegiaid oma munarakkudega, millel on erinevad tulemused. Kui tulemusi ei saavutata, võib alati viimase abinõuna kasutada sugurakkude annetamise alternatiive ja/või lapsendamist.

Protseduur

• Esiteks on vajalik vastavus sellise ravi saamise kaasamiskriteeriumitele.
• Vereproovi töödeldakse vastavalt suletud süsteemi PRGF-Endoret’i® protokollile.
• Transvaginaalne kasvufaktorite poolest rikka plasma etteantud mahu (ml) manustamine ultraheli kontrolli all ja narkoosis.
• Pärast protseduuri jääb patsient 30-40 minutiks jälgimise alla ja ta lubatakse koju ambulatoorselt.
• Pärast protseduuri võib patsient jätkata tavapärase eluga.

Vastunäidustused

On teatud seisundeid, mille korral ei ole soovitatav teha PRGF-i intraovariaalset manustamist võimaliku ohu tõttu nende seisundite halvenemiseks:

• Geneetiline munasarjade puudulikkus.
• Anamneesis pahaloomuline munasarjakasvaja.
• Mis tahes patoloogia olemasolu, mis arsti arvates kujutab endast patsiendile riski või vastunäidustust.
• Patsiendid, kellel on rasedus vastunäidustatud.

On oluline, et Te teavitaksite oma arsti kõigist oma terviseseisunditest ja ravimitest, mida Te võtate.

Riskid

See ravi on autoloogne, s.t. see pärineb patsiendi enda verest, nii et patsient ei puutu kokku võõra rakulise materjaliga, mis võiks tema kehas reaktsioone põhjustada.

Riskid on sarnased munasarjade punktsiooniga, kuna mõlemad hõlmavad narkoosi ja munarakkude punktsiooni transvaginaalse ultraheli kontrolli all. Ainus erinevus on see, et munarakkude vedeliku ekstraheerimise asemel süstitakse trombotsüütide kontsentraati. Selle protseduuriga kaasnevad riskid, mis sarnanevad munasarjade punktsiooniga, hõlmavad verejooksu, vaagnaelundite vigastusi (põis, soolestik või veresooned, põletik ja munasarjade väändumine).

Tüsistuste oht võib suureneda, kui esinevad varasema kõhuõõneoperatsiooni tõttu liited, patsiendil on autoimmuunsed, nakkuslikud või endokriinsed haigused. Sellisel juhul selgitab meditsiiniline meeskond välja protseduuri riski/kasu ja annab asjakohaseid soovitusi.

Juhul, kui nõel torkab nahka ja/või limaskesti, on teoreetiline infektsiooni- ja/või veritsusoht, kuid need riskid on minimaalsed. Kuna protseduur viiakse läbi narkoosi all, ei tunne Te valu. Pärast protseduuri jääte 30-40 minutiks jälgimise alla, kuniks Teid ambulatoorselt lubatakse koju.

Lisaks, kuna kasutatav süsteem on suletud, ei esine saastumise ohtu.

Selle protseduuriga ei ole kirjanduses kirjeldatud riske ega kõrvaltoimeid.

Milline CGT test sobib Sulle?

CGT Bank – sobilik sugurakudoonori uurimiseks, paneel hõlmab 71 geeni järjestamist (7 autosomaalset + 64 X-seotud geeni), tuvastab kuni 75 geneetilist haigust

CGT Plus – sobilik patsientide uurimiseks, paneel hõlmab 519 geeni järjestamist (455 autosomaalset + 64 X-seotud geeni), tuvastab kuni 570 geneetilist haigust

CGT Exome – sobilik patsientide uurimiseks, paneel hõlmab 2276 geeni järjestamist (2084 autosomaalset + 192 X-seotud geeni), tuvastab >2300 geneetilist haigust

Testi tegemiseks annab testitav 5 ml veeniverd.

Miks geneetilise sobivuse testi teha?

Tavaliselt saavad lapsevanemad pärast haige lapse sündi teada, et nad on tõsise geneetilise haiguse/tõsiste geneetiliste haiguste kandjad. Geneetilisi haigusi saab ennetada, kuid neid haiguseid ei saa välja ravida. Tegemist on ainsa kliiniliselt valiidse testiga.

Kellele geneetilise sobivuse test on mõeldud?

Kõikidel inimestel esineb geenides muudatusi ja CGT võimaldab meil teada saada, kas see võib põhjustada meie lastel haiguseid.

Testi soovitatakse järgmistel juhtudel:

• Enne loomulikul teel rasestumist – see on mõeldud igale naisele, kes soovib enne rasestumist teada, kas tal esineb riski anda edasi võimalikke haiguseid oma lastele.
• Enne abistava reproduktsiooni tehnoloogiate kasutamist (sh enne kunstlikku viljastamist) – on soovitatav tuvastada võimalikud haiguste edasikandmise riskid, et olla võimeline kindlaks tegema parimad ravitüübid iga konkreetse juhtumi jaoks.
• Enne ravi doonori sperma- või munarakkudega – eesmärgiga valida doonor, kes ei kanna samu mutatsioone, mida kannab doonorrakke vajav inimene.

CGT abil saab pere infot juba raseduse planeerimise ajal riskide kohta, mis raseduse ajal võivad tekkida ja mille osas on vaja embrüot/loodet täiendavalt kontrollida. Test annab informatsiooni, kas raseduse ajal on vajalik teostada amniotsentees või koorionibiopsia, et välistada võimalikud monogeneetilised haigused.

Mida geneetilise sobivuse test näitab?

Test ei anna infot tulevase lapse haiguste kohta, vaid annab infot testitud geenide ja nendega seotud haiguste kohta.

Testimine aitab kindlaks määrata riski saada geneetilise haigusega laps. Infot saadakse vanemate geenimutatsioonide kohta. Kuigi lapse vanemad võivad olla terved inimesed ja neil võib olla ka ühine terve laps, võib mõlema sama geenimutatsioon tähendada, et sündida võib haige laps. Üks ühine terve laps (või mitu ühist tervet last) ei välista riske järgmise lapse suhtes.

Test ei garanteeri terve lapse saamist, kuna testi eesmärgiks on hinnata riske osade monogeensete haiguste osas. Ei ole võimalik hinnata kõiki geneetilisi ja kromosomaalseid haiguseid.

Test annab infot, milliseid edasisi tegevusi planeerida, nt Panorama test, koorionibiopsia, amniotsentees, enne embrüote siirdamist PGD/PGS. Tegemist on profülaktilise meditsiiniga ja see on oluline. Seda saab võrrelda PAP-testiga, mida soovitatakse teha iga 2-3 aasta tagant terve elu jooksul, kuigi emakakaelavähki esineb vähem kui 1% naistest. Ka monogeensed haigused esinevad umbes 1% elusalt sündinud lastest. Umbes 8% paaridest on ohtlik geenide kombinatsioon monogeensete haiguste riski suhtes. Geneetiliste haiguste risk on väike, kuid see eksisteerib.

Tulemused saab teada orienteeruvalt nelja nädala pärast.

CGTPlus test ja CGT Exome testi saab kasutada ka doonorluse programmides.

Hinnale lisandub naistearsti konsultatsioon.

Ainult ühe osapoole testimine ei anna infot, sest kõikidel inimestel on retsessiivsed defektsed geenid. Tavaliselt on igal inimesel 3-4 retsessiivset erinevate haiguste geeni. Kõik inimesed on mutatsioonide kandjad. Aga oluline on, kas paari ühine laps on pelgalt mutatsiooni(de) kandja või on ta haige. Mutatsiooni kandjal pole mingeid haiguse tunnuseid.

Kui paar kus üks või mõlemad partneritest on monogeense haiguse kandjad või selle all kannatajad, soovib saada last, on neil võimalus kasutada kehavälist viljastamist. Nii on võimalik teha preimplantatsiooniline diagnostika, et selgitada välja embrüo võimalik haigestumine.

Mida teha, kui test osutub positiivseks?

Kui mõlemal partneril, s.t nii naisel kui ka mehel leidub sama haiguse mutatsioon, siis haige lapse välistamiseks on võimalik teha IVF ja selle käigus PGD/PGS (preimplatatsioonne geneetiline diagnostika või skriining) ja kasutada ainult neid embrüoid siirdamiseks, mis ei kanna haigust.

Teine võimalus on täiendav testimine raseduse ajal – teatud haiguseid on võimalik diagnoosida näiteks Panorama testi abil või teostades korioonbiopsia/amniotsenteesi.

Geneetiline häire on haigus, mida põhjustavad muutused indiviidi DNA-s. Mutatsiooni tulemusena toimuvad muutused geeni moodustavas DNA järjestuses ning vastav geen ei suuda enam kodeerida normaalselt töötavat valku. Valgu funktsioonid organismi normaalseks elutegevuseks muutuvad ning tagajärjeks on haigus.

DNA järjestuse viga ehk mutatsioon võib varieeruda laias ulatuses – üksiknukleotiidsest muutusest kuni ulatuslikuma kromosoomistiku muutuseni. Enamik geneetilisi haigusi on küllaltki haruldased ning mõjutavad vaid ühte inimest mitmest tuhandest või isegi miljonist.

Geneetilised haigused võivad olla päranduvad, mis on saadud vanemate geneetilisest materjalist, või ka mittepäranduvad. Päranduvate haiguste puhul on tegemist mutatsioonidega iduteeliinis (sugurakke moodustatakse sugurakkude eellasrakkudest sugurakke moodustavas koes või organis), mis võtab osa geneetilise informatsiooni ülekandmisest vanematelt järglastele. Mittepäranduvate haiguste põhjustajateks võivad olla uued mutatsioonid või muutused somaatiliste rakkude DNAs. Sama haigus, näiteks mõni vähi vorm, võib olla põhjustatud nii päritavate tegurite, uute mutatsioonide kui ka keskkonnategurite poolt. Kas, millal ja millise tõsiduseni geneetilise defektiga inimesel haigus esineb, sõltub peaaegu alati keskkonnateguritest ja individuaalsest arengust.

On kolme tüüpi geneetilisi haigusi:

• monogeensed haigused, kus mutatsioon mõjutab ühte geeni;
• kromosomaalsed haigused, kus kromosoomid (päriliku informatsiooni kandjad rakutuumas) või nende osad on puudu või muudetud;
• polügeensed haigused, kus mutatsioone esineb kahes või rohkemates geenides ning olulist rolli mängivad ka elustiil ning keskkond.

Kui paar, kus üks või mõlemad partneritest on monogeense haiguse kandjad või selle all kannatajad, soovib saada last, on neil võimalus kasutada in vitro viljastamist. Nii on võimalik teha preimplantatsiooniline diagnostika, et selgitada välja embrüo võimalik haigestumine.