Geneetiline amniotsentees - loote haiguste diagnostika
Amniotsentees on üks vähestest invasiivsetest uuringutest, mille eesmärgiks on loote haiguste diagnostika.
Nagu kõik ravi- ja diagnostilised protseduurid, on ka geneetiline amniotsentees vabatahtlik. Kaalunud kõiki poolt ja vastu argumente otsustab rase ise, kas ta soovib protseduuri või mitte.
Enne protseduuri tehakse ultraheliuuring.
Juhul, kui rasedus on väiksem kui 18 nädalat, võib ultraheliuuring olla väheinformatiivne. Sellisel juhul korratakse uuringut 19-20 rasedusnädalal.
Pisikute hävitamiseks töödeldakse kõhunahka antiseptikumiga (piirituse lahuga). Kõht kaetakse pisikuvabade linadega. Ultraheli andur kaetakse ühekordse pisikuvaba kattega. Ultraheli kontrolli all viiakse nõel läbi kõhuseina emakaõõnde. Ühekordne nõel on alati terav ning läbib kõhukatted ilma suurema takistuseta, põhjustades valu vaid minimaalselt. Nõela kaudu võetakse ühekordsesse süstlasse 15-20 ml lootevett. Lootevesi on tavaliselt värvitu või kollakat värvi vedelik. Juhul, kui vedelik on pruuni või rohekat värvi kontrollitakse seda pisikute ja põletikunäitajate suhtes. Lootevesi pannakse pisikuvabasse anumasse ning saadetakse geneetikalaborisse.
Pärast lootevee võtmist nõel eemaldatakse ning loodet ja emakat kontrollitakse veelkord ultraheli abil. Kui probleeme pole tekkinud, võib jätkata oma igapäevaseid tegemisi.
Geneetika laboris eemaldatakse vedelikust või verest loote rakud ning asetatakse söötmele, kus nad hakkavad kasvama. Teatud aja möödudes peatatakse rakkude kasv faasis, kus kromosoomid on kompaktsed ning valgusmikroskoobiga hästi nähtavad. Kromosoome värvitakse ning töödeldakse happega, et neid oleks kergem identifitseerida. Kromosoome grupeeritakse kokkulepitud moel, kontrollitakse nende arvu ning kuju. Vastuses näidatakse kromosoomide arv ja sugukromosoomide esinemine (XX või XY). Kui pilt ei ole normaalne, iseloomustatakse leitud muutusi. Seega saab rutiinuuringu käigus diagnoosida kromosoomide arvu ning kuju anomaaliaid.
Vastus saadetakse raseda raviarstile kahe nädala jooksul.
Optimaalseks uuringu läbiviimise ajaks peetakse raseduse 15-18 nädalat.